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DOENÇA DE GAUCHER
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 06/09/2023 15h07 — registrado em: , , ,
A doença de Gaucher é uma doença genética rara que se caracteriza por uma deficiência enzimática que faz com que a substância gordurosa das células se deposite em vários órgãos do corpo, como o fígado, o baço ou o pulmão, assim como nos ossos ou na medula óssea. Os sintomas clínicos incluem aumento do fígado e do baço, anemia, trombocitopenia, osteopenia e crises ósseas.
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DOENÇA DE PAGET
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 06/09/2023 15h07 — registrado em: , , , , , , , ,
A Doença de Paget Óssea (DPO) é um distúrbio ósseo que se caracteriza por áreas de reabsorção óssea aumentada mediada por osteoclastos, seguida de reparo ósseo osteoblástico desorganizado. Apesar de não ser uma doença genética, a história familiar está presente em cerca de 5%-40% dos casos e existem mutações em genes que aumentam a suscetibilidade para o seu desenvolvimento. A doença costuma acometer ossos do crânio, pelve, vértebras, fêmur e tíbia. Afeta homens e mulheres, e sua prevalência aumenta com a idade (raramente se manifesta antes dos 40 anos).
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DOENÇA DE PARKINSON
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 08/02/2024 13h39 — registrado em: , , ,
É uma doença neurológica, sem causa definida, que raramente ocorre antes dos 50 anos de idade e que evolui lentamente levando à incapacidade física e mental. A doença de Parkinson pode causar tremores durante o repouso, rigidez nos músculos, diminuição da mobilidade, dificuldade no equilíbrio, alterações emocionais (depressão, ansiedade) e demência.
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DOENÇA DE POMPE
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 06/09/2023 15h09 — registrado em: , , ,
A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II ou deficiência de maltase ácida é uma doença genética rara, de acometimento neuromuscular progressivo.
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DOENÇA DE WILSON
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 06/09/2023 15h09 — registrado em:
A doença de Wilson é um distúrbio geneticamente determinado do metabolismo do mineral cobre. Esta condição cursa com graus variáveis de envolvimento neurológico, psiquiátrico, hematológico ou hepático. Vale ressaltar que o grau de envolvimento, os órgãos acometidos e a idade de início dos sintomas (que geralmente vai dos 03 aos 60 anos de idade) são muito variáveis, mesmo em indivíduos de uma mesma família.
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DOENÇA FALCIFORME
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 06/09/2023 15h10 — registrado em: , , , , , ,
É um tipo de anemia causada por alteração da forma dos glóbulos vermelhos no sangue (forma parecida com uma foice). Os glóbulos vermelhos alterados podem causar obstrução nos vasos sanguíneos e dificultar a circulação, causando dor no corpo de intensidade variável e, com o tempo, lesões em alguns órgãos. A pessoa pode se apresentar pálida e com amarelão (o branco do olho fica amarelo).
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DOENÇA PULMONAR OBSTRUTIVA CRONICA
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 06/09/2023 15h10 — registrado em:
A doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) caracteriza-se por sinais e sintomas respiratórios associados à obstrução crônica das vias aéreas inferiores, geralmente em decorrência de exposição inalatória prolongada a material particulado ou gases irritantes. O tabagismo é sua principal causa. Os principais sinais e sintomas são tosse, dispneia, sibilância e expectoração crônicos. A DPOC está associada a um quadro inflamatório sistêmico, com manifestações como perda de peso e redução da massa muscular nas fases mais avançadas.
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DOENÇA RENAL CRÔNICA
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 19/07/2023 19h12 — registrado em: , , , , , ,
A doença renal crônica consiste em lesão renal e perda progressiva e irreversível da função dos rins (glomerular, tubular e endócrina).
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DOR CRONICA
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 06/09/2023 15h15 — registrado em: ,
A dor crônica indica que há disfunções no sistema nervoso ou nas fibras nervosas do membro afetado e, geralmente, surge em associação com uma doença crônica, como artrite reumatóide, artrose da coluna ou dos joelhos, fibromialgia ou câncer, por exemplo. Nesses casos, a dor é tão impactante que deixa de ser apenas um sintoma, e passa a ser considerada uma doença.
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Arquivo application/x-troff-me Dúvidas frequentes sobre o preenchimento do LME
por makoby — última modificação 16/08/2023 09h31
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