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É uma doença hepática autoimune caracterizada pela destruição progressiva dos ductos biliares intra-hepáticos, provocando colestase, cirrose e insuficiência hepática. Os pacientes geralmente são assintomáticos ao diagnóstico, mas podem apresentar sinais de fadiga ou sintomas de colestase ou de cirrose.

Transtornos do espectro autista são distúrbios do neurodesenvolvimento caracterizado por deficiente interação e comunicação social, padrões estereotipados e repetitivos de comportamento e desenvolvimento intelectual irregular. Os sintomas começam cedo na infância. Na maioria das crianças, a causa é desconhecida, embora, em alguns casos, existam evidências de um componente genético ou uma causa médica. O diagnóstico é baseado na história sobre o desenvolvimento e observação. O tratamento consiste no controle do comportamento e às vezes tratamento medicamentoso.

A deficiência de biotinidase (DB) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, no qual a biotinidase, enzima responsável pela capacidade de obtenção da vitamina biotina a partir dos alimentos, tem sua atividade catalítica diminuída ou ausente. Na DB, a biotina – ou vitamina H, pertencente ao grupo de vitaminas hidrossolúveis do complexo B – não pode ser liberada a partir de pequenos biotinilpeptídios e da biocitina, presentes em alimentos, como leite, ovos, carne, nozes e arroz integral. Essa vitamina é cofator de diversas enzimas carboxilases, envolvidas na síntese de ácidos graxos, no metabolismo da isoleucina e valina bem como na gliconeogênese. Assim, pacientes com DB são incapazes de reciclar a biotina endógena ou usar a biotina ligada às proteínas da dieta. Consequentemente, a biotina é perdida na urina, principalmente sob a forma de biocitina, ocorrendo o esgotamento progressivo.