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MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 06/09/2023 15h43 — registrado em: , ,
A Mucopolissacaridose Tipo VI (MPS VI), ou Síndrome Maroteaux-Lamy, é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase ou arilsulfatase B (ASB), responsável pela degradação do glicosaminoglicano (GAGs) dermatan sulfato (DS), resultando no acúmulo desse componente nos lisossomos de múltiplos tecidos do corpo, levando a diversas comorbidades físicas. Inexiste tratamento curativo para a MPS VI.
Localizado em Saúde / … / Documentos por patologias para obter medicamentos - CEDMEX / Patologias registradas no CEDMEX
MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO IV
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 06/09/2023 15h42 — registrado em: , , ,
A Mucopolissacaridose (MPS) tipo IV A (MPS IV A), ou Síndrome de Morquio A, é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS), responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) queratan sulfato (QS) e condroitina 6-sulfato (C6S), resultando no acúmulo desses componentes nos lisossomos de múltiplos tecidos do corpo. É caracterizada como doença multissistêmica, heterogênea e progressiva, com velocidade de progressão dos sintomas e gravidade muito variáveis.
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