Resultado da busca

RSS Assinar um RSS sempre atualizado.

1 itens atendem ao seu critério.
Filtrar os resultados
Tipo de item







Notícias desde



Ordenar por relevância · data (mais recente primeiro) · alfabeticamente
MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO IV
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 06/09/2023 15h42 — registrado em: , , ,
A Mucopolissacaridose (MPS) tipo IV A (MPS IV A), ou Síndrome de Morquio A, é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS), responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) queratan sulfato (QS) e condroitina 6-sulfato (C6S), resultando no acúmulo desses componentes nos lisossomos de múltiplos tecidos do corpo. É caracterizada como doença multissistêmica, heterogênea e progressiva, com velocidade de progressão dos sintomas e gravidade muito variáveis.
Localizado em Saúde / … / Documentos por patologias para obter medicamentos - CEDMEX / Patologias registradas no CEDMEX
Voltar ao topo