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A deficiência de biotinidase (DB) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, no qual a biotinidase, enzima responsável pela capacidade de obtenção da vitamina biotina a partir dos alimentos, tem sua atividade catalítica diminuída ou ausente. Na DB, a biotina – ou vitamina H, pertencente ao grupo de vitaminas hidrossolúveis do complexo B – não pode ser liberada a partir de pequenos biotinilpeptídios e da biocitina, presentes em alimentos, como leite, ovos, carne, nozes e arroz integral. Essa vitamina é cofator de diversas enzimas carboxilases, envolvidas na síntese de ácidos graxos, no metabolismo da isoleucina e valina bem como na gliconeogênese. Assim, pacientes com DB são incapazes de reciclar a biotina endógena ou usar a biotina ligada às proteínas da dieta. Consequentemente, a biotina é perdida na urina, principalmente sob a forma de biocitina, ocorrendo o esgotamento progressivo.

São doenças de evolução gradual e progressiva, que causam dor e perda da força dos músculos, cansaço, dificuldade de realizar exercícios, caminhar e subir escadas. Outras manifestações incluem dificuldade para engolir, problemas de coração e pulmões, entre outros.

O Diabete Melito (DM) pode ser definido como um conjunto de alterações metabólicas caracterizada por níveis sustentadamente elevados de glicemia, decorrentes de deficiência na produção de insulina ou de sua ação, levando a complicações de longo prazo. O DM tipo 2 (DM2) representa de 90 a 95% dos casos e caracteriza-se como uma doença de etiologia multifatorial, associada à predisposição genética, idade avançada, excesso de peso, sedentarismo e hábitos alimentares não saudáveis. Pelo fato de o DM2 estar associado a maiores taxas de hospitalizações e de utilização dos serviços de saúde, elevada incidência de doenças cardiovasculares e doenças cerebrovasculares, além de outras complicações específicas da doença.

A diabete melito (DM) é uma doença endocrino-metabólica caracterizada por hiperglicemia crônica, resultante de defeitos da secreção ou da ação da insulina. A doença pode cursar com complicações agudas e crônicas, micro (retinopatia, nefropatia, neuropatia) e macrovasculares (doença arterial coronariana, arterial periférica e cerebrovascular).

É ocasionado pela deficiência do hormônio antidiurético (vasopressina) ou pela insensibilidade dos rins a este hormônio. É caracterizada por sede excessiva e pela eliminação de grandes quantidades de urina, mesmo quando a ingestão de líquidos é reduzida.

Os níveis elevados de colesterol e triglicerídios aumentam as chances de desenvolver doenças cardiovasculares, podendo, em alguns casos, ser fatal. Por isso é importante observar e executar todas as medidas recomendadas pela equipe de saúde, incluindo a utilização correta dos medicamentos prescritos, dieta adequada, prática de exercícios físicos, entre outros.

É um problema neurológico que leva a uma contração involuntária de um determinado músculo ou grupo muscular. Pode ser incapacitante e dolorosa.

Doença neurológica que afeta o comportamento, a memória e o entendimento, com prejuízo da qualidade de vida como um todo. Muitas vezes os sintomas são confundidos com problemas de idade ou estresse. Afeta geralmente pessoas com mais de 65 anos de idade.

É uma doença inflamatória crônica que afeta principalmente o intestino, podendo também se manifestar em qualquer parte do trato gastrointestinal (da boca ao ânus). Os principais sintomas são dores abdominais, diarreia, perda de peso e febre. A doença pode apresentar períodos com e outros sem sintomas. Pode progredir continuamente com aumento das lesões no intestino, ou ser não progressiva, com regeneração das regiões atingidas.

A doença de Gaucher é uma doença genética rara que se caracteriza por uma deficiência enzimática que faz com que a substância gordurosa das células se deposite em vários órgãos do corpo, como o fígado, o baço ou o pulmão, assim como nos ossos ou na medula óssea. Os sintomas clínicos incluem aumento do fígado e do baço, anemia, trombocitopenia, osteopenia e crises ósseas.