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SÍNDROME MIELODISPLÁSICA DE BAIXO RISCO
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 06/09/2023 15h53 — registrado em: , , , , ,
A Síndrome Mielodisplásica (SMD) são um grupo de neoplasias da medula óssea caracterizadas por hematopoese ineficaz e manifestada por displasia morfológica em células hematopoéticas e por citopenia(s) no sangue periférico, na ausência de outras causas que justifiquem a(s) citopenia(s).
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SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 06/09/2023 15h51 — registrado em: , ,
Trata-se de uma doença de caráter autoimune que acomete primordialmente a mielina da porção proximal dos nervos periféricos de forma aguda/subaguda. É a maior causa de paralisia flácida generalizada no mundo com incidência anual de 1-4 por 100.000 habitantes e pico entre 20-40 anos de idade.
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PÚRPURA TROMBOCITOPÊNICA IDIOPÁTICA
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 04/02/2024 19h49 — registrado em: , ,
É uma doença imunológica caracterizada pela diminuição do número das plaquetas no sangue (trombocitopenia). Em muitos casos, a doença não apresenta sintomas. Pode ocorrer o aparecimento de hemorragias/sangramentos. Também pode haver fortes dores nas pernas junto com as hemorragias e o paciente pode ficar inchado, havendo aumento de peso.
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MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 06/09/2023 15h43 — registrado em: , ,
A Mucopolissacaridose Tipo VI (MPS VI), ou Síndrome Maroteaux-Lamy, é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase ou arilsulfatase B (ASB), responsável pela degradação do glicosaminoglicano (GAGs) dermatan sulfato (DS), resultando no acúmulo desse componente nos lisossomos de múltiplos tecidos do corpo, levando a diversas comorbidades físicas. Inexiste tratamento curativo para a MPS VI.
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MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO IV
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 06/09/2023 15h42 — registrado em: , , ,
A Mucopolissacaridose (MPS) tipo IV A (MPS IV A), ou Síndrome de Morquio A, é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS), responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) queratan sulfato (QS) e condroitina 6-sulfato (C6S), resultando no acúmulo desses componentes nos lisossomos de múltiplos tecidos do corpo. É caracterizada como doença multissistêmica, heterogênea e progressiva, com velocidade de progressão dos sintomas e gravidade muito variáveis.
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LINFANGIOLEIOMIOMATOSE
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 06/09/2023 15h38 — registrado em: , ,
A linfangioleiomiomatose (LAM) é uma doença sistêmica rara, que afeta principalmente mulheres jovens, ocorrendo esporadicamente ou como parte do complexo de esclerose tuberosa (TSC - tuberous sclerosis complex).
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INSUFICIÊNCIA ADRENAL
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 06/09/2023 15h33 — registrado em: , , ,
A Insuficiência Adrenal (IA) é caracterizada pela falência da glândula adrenal na produção do hormônio cortisol (um glicocorticoide), podendo também afetar a produção de aldosterona (um mineralocorticoide). É uma condição grave e potencialmente fatal devido ao papel central desses hormônios na regulação do metabolismo e da homeostase hidroeletrolítica.
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HIPERTENSÃO ARTERIAL PULMONAR
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 26/02/2024 14h59 — registrado em: , , , , , , , , , , , , ,
Hipertensão Arterial Pulmonar (HAP), também referida como pressão arterial alta dos pulmões, é uma doença rara, progressiva e potencialmente fatal, caracterizada pelo aumento na Pressão Arterial Pulmonar (PAP) e aumento na Resistência Vascular Pulmonar (RVP). Os seus sinais e sintomas são semelhantes aos de outras condições que afetam o coração e os pulmões, como a asma ou a doença cardíaca coronariana.
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HIPERPROLACTINEMIA
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 06/09/2023 15h28 — registrado em: , , ,
É uma doença causada pela produção excessiva de um hormônio - a prolactina. A principal manifestação clínica da doença é a ocorrência de leite nas mamas. A produção anormal de prolactina também leva a alterações menstruais, impotência e problemas de ereção, infertilidade, diminuição do desejo sexual e, a longo prazo, pode ocasionar problemas nos ossos.
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HIDRADENITE SUPURATIVA
por makoby — publicado 10/07/2023 — última modificação 06/09/2023 15h26 — registrado em: , ,
É uma doença de pele crônica inflamatória, mais frequente em mulheres, e após a puberdade, que acomete preferencialmente algumas áreas da pele como as axilas, a região das mamas, a virilha, a região genital e a região glútea.
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