É uma condição que pode ser identificada ao nascimento ou na puberdade. Baixa altura é a característica mais comum desta síndrome. Dentre outros achados incluem-se pescoço robusto (alado), peito alongado com uma distância entre os mamilos, desenvolvimento sexual retardado. Também pode haver problemas nos rins, na tireoide e no coração.
A SIM-P ocorre em dias a semanas depois de uma infecção aguda pelo SARS-CoV-2. Suas manifestações clínicas são semelhantes à doença de Kawasaki, à síndrome de choque associada à síndrome de Kawasaki, à síndrome de ativação macrofágica e à síndrome de choque tóxico.
A Síndrome Mielodisplásica (SMD) são um grupo de neoplasias da medula óssea caracterizadas por hematopoese ineficaz e manifestada por displasia morfológica em células hematopoéticas e por citopenia(s) no sangue periférico, na ausência de outras causas que justifiquem a(s) citopenia(s).
É uma doença que afeta primeiramente os rins, sendo caracterizada por um conjunto de sinais e sintomas que incluem inchaço, perda anormal de proteína na urina e alteração de colesterol e triglicerídios. As complicações da doença incluem infecções, formação de coágulos nas veias ou artérias (trombose venosa ou arterial), insuficiência renal aguda ou crônica, desnutrição, alteração de várias funções endócrinas e distúrbios hidroeletrolíticos, entre outras.
A síndrome nefrótica (SN) é uma entidade clínica caracterizada fundamentalmente por proteinúria maciça e hipoalbuminemia. O quadro completo inclui ainda edema, hiperlipidemia e lipidúria.
Síndromes coronarianas agudas resultam de obstrução aguda de uma artéria coronária.
A sobrecarga secundária de ferro resulta do excesso de absorção de ferro, transfusões de sangue repetidas ou excesso de ingestão oral, tipicamente em pacientes com distúrbios de eritropoese. O diagnóstico é feito por meio de estudos do ferro sérico.
O transtorno afetivo bipolar (TAB) é um transtorno de humor caracterizado pela alternância de episódios de depressão, mania ou hipomania. É uma doença crônica que acarreta grande sofrimento, afetando negativamente a vida dos doentes em diversas áreas, em especial no trabalho, no lazer e nos relacionamentos interpessoais. O TAB resulta em prejuízo significativo e impacto negativo na qualidade de vida dos pacientes.
É uma doença definida por uma evolução que combina sintomas afetivos e psicóticos significativos. A definição do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM) requer a presença de sintomas de esquizofrenia concomitantes a sintomas de humor (depressão ou mania).
Trombofilia é a propensão ao desenvolvimento de eventos tromboembólicos, devido a anormalidades do sistema de coagulação, que predispõem a formação de coágulos no sistema circulatório. O Tromboembolismo Venoso (TEV) é a manifestação mais comum da trombofilia. O TEV é uma das principais causas de morbimortalidade materna e pode apresentar como complicações a Trombose Venosa Profunda (TVP) e o Tromboembolismo Pulmonar (TEP).
É uma inflamação da úvea, que é uma parte do globo ocular. Várias são as causas - desde doenças que acometem somente os olhos (tais como esclerite posterior e oftalmia simpática) até doenças mais complexas (como artrite e lúpus).
Na mucopolissacaridose tipo VII, também conhecida como Síndrome de Sly, ocorre a falta da substância responsável pela degradação das glicosaminoglicanas (GAGs), ocasionando o acúmulo destes em tecidos e órgãos.
As falências medulares são um grupo de doenças causadas por dano à célula-tronco e progenitora hematopoética (CTPH). Clinicamente, essas falências resultam em uma medula óssea hipoplástica e, no sangue periférico, em anemia, neutropenia ou trombocitopenia.
É uma doença crônica e hereditária que causa inflamação da pele, levando ao aparecimento de lesões e coceira. Não é contagiosa e sua causa exata é desconhecida.