A doença ocorre quando o pâncreas não consegue produzir as enzimas necessárias para a digestão dos alimentos. Várias são as causas da doença, entre elas incluem-se inflamação ou tumores no pâncreas, ou mesmo a retirada parcial ou total desse órgão. Os sinais da doença incluem fezes claras, acinzentadas, volumosas, com cheiro forte, algumas vezes com gotas de gordura visíveis, além de emagrecimento.
São tumores benignos. Algumas mulheres apresentam tempo prolongado da menstruação e maior volume de sangramento, além de dor e até impossibilidade de engravidar.
A linfangioleiomiomatose (LAM) é uma doença sistêmica rara, que afeta principalmente mulheres jovens, ocorrendo esporadicamente ou como parte do complexo de esclerose tuberosa (TSC - tuberous sclerosis complex).
O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é um distúrbio inflamatório, crônico e multissistêmico, de provável etiologia autoimune e que ocorre predominantemente em mulheres jovens. As manifestações comuns incluem artralgias e artrite; rash malar e de outras regiões; pleurite ou pericardite; envolvimento renal ou do SNC; além de citopenia hematológica. O diagnóstico requer critérios clínicos e sorológicos.
É uma doença que leva à fraqueza dos músculos. Melhora com o repouso e piora com exercício. Também pode piorar em caso de infecções, menstruação, ansiedade, estresse emocional e gravidez. A fraqueza pode ser específica (músculos dos olhos ou da face, por exemplo) ou pode ser generalizada. A chamada "crise miastênica" ocorre quando há falta de ar (por insuficiência respiratória) associada à fraqueza muscular grave.
É um câncer das células plasmáticas da medula óssea.
É uma doença genética multissistêmica rara. Por ser uma doença ligada ao cromossomo X, a maioria dos indivíduos afetados é do sexo masculino e só raramente uma mulher portadora do gene defeituoso manifesta algum sintoma.
É uma doença genética multissistêmica rara. Por ser uma doença ligada ao cromossomo X, a maioria dos indivíduos afetados é do sexo masculino e só raramente uma mulher portadora do gene defeituoso manifesta algum sintoma.
A Mucopolissacaridose (MPS) tipo IV A (MPS IV A), ou Síndrome de Morquio A, é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS), responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) queratan sulfato (QS) e condroitina 6-sulfato (C6S), resultando no acúmulo desses componentes nos lisossomos de múltiplos tecidos do corpo. É caracterizada como doença multissistêmica, heterogênea e progressiva, com velocidade de progressão dos sintomas e gravidade muito variáveis.
A Mucopolissacaridose Tipo VI (MPS VI), ou Síndrome Maroteaux-Lamy, é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase ou arilsulfatase B (ASB), responsável pela degradação do glicosaminoglicano (GAGs) dermatan sulfato (DS), resultando no acúmulo desse componente nos lisossomos de múltiplos tecidos do corpo, levando a diversas comorbidades físicas. Inexiste tratamento curativo para a MPS VI.
É definida como a perda acelerada de massa óssea. É a doença óssea metabólica mais comum e a principal causa de fraturas por fragilidade esquelética.
A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença rara, hereditária e progressiva, que atinge o sistema nervoso periférico, diminuindo a função neurológica.
Doença da pele relativamente comum, crônica e não contagiosa. É cíclica, ou seja, apresenta sintomas que desaparecem e reaparecem periodicamente. Sua causa é desconhecida, mas se sabe que pode estar relacionada ao sistema imunológico, às interações com o meio ambiente e à suscetibilidade genética.
É uma doença que acelera o aparecimento das características sexuais antes da idade normal (adolescência). Nas meninas, pode ocorrer o crescimento das mamas e pelos nas axilas e na região genital. Nos meninos, pode ocorrer aumento dos testículos e crescimento de pelos nas axilas e na região genital.
É uma doença imunológica caracterizada pela diminuição do número das plaquetas no sangue (trombocitopenia). Em muitos casos, a doença não apresenta sintomas. Pode ocorrer o aparecimento de hemorragias/sangramentos. Também pode haver fortes dores nas pernas junto com as hemorragias e o paciente pode ficar inchado, havendo aumento de peso.
São doenças que causam problemas na formação dos ossos, podendo ocorrer em crianças e adultos. Podem ser causadas por falta de vitamina D, de cálcio, de fósforo, por alimentação inadequada, por uso de medicamentos e tumores. Podem causar baixa altura, diminuição no crescimento e até deformidades nos ossos.
A retocolite ulcerativa é uma doença idiopática caracterizada por episódios recorrentes de inflamação que acomete predominantemente a camada mucosa do cólon. A doença sempre afeta o reto e também variáveis porções proximais do cólon, em geral de forma contínua, ou seja, sem áreas de mucosa normais entre as porções afetadas.
Trata-se de uma doença de caráter autoimune que acomete primordialmente a mielina da porção proximal dos nervos periféricos de forma aguda/subaguda. É a maior causa de paralisia flácida generalizada no mundo com incidência anual de 1-4 por 100.000 habitantes e pico entre 20-40 anos de idade.
A Síndrome de Ovários Policísticos (SOP) é a endocrinopatia mais comum entre mulheres em idade fértil. Caracteriza-se por alterações hiperandrogênicas e reprodutivas. Sua etiologia envolve predisposição genéticae fatores ambientais. As principais manifestações incluem acne, hirsutismo, alopécia, alterações menstruais e infertilidade e alterações metabólicas.