É uma doença herdada geneticamente e que causa um funcionamento anormal das glândulas que produzem muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo. Na fibrose cística, as enzimas digestivas do pâncreas estão alteradas e podem dificultar a digestão dos alimentos.
É uma doença herdada geneticamente e que causa um funcionamento anormal das glândulas que produzem muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo. Podem ocorrer problemas pulmonares, com aparecimento de tosse seca ou com escarro, que podem se transformar em infecções respiratórias.
São os tumores vasculares benignos mais comuns na infância. A grande maioria não apresenta complicações nem necessita de intervenção, mas alguns deles podem estar associados a alterações estéticas importantes e morbidade clínica. São caracterizados por uma fase de rápida proliferação de vasos sanguíneos no primeiro ano de vida seguida por uma fase de involução, na qual ocorre uma regressão gradual do tecido vascular, que é substituído por tecido fibroso.
A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença rara, com incidência anual estimada de 1,3 novos casos por um milhão de indivíduos. A HPN é causada por um defeito genético adquirido no gene da fosfatidilinositolglicana classe-A (phosphatidylinositol glycan-class A, PIG-A), localizado no braço curto do cromossomo X das células-tronco hematopoéticas. Essas mutações são responsáveis pelo bloqueio precoce da síntese do fosfolipídio glicosilfosfatidilinositol (glycosylphosphatidylinositol – GPI), responsável pela ancoragem de proteínas à membrana plasmática. O objetivo do tratamento com medicamentos é a melhora clínica, a atenuação da anemia, a prevenção dos episódios tromboembólicos, o aumento da qualidade de vida e a redução da necessidade transfusional, podendo ser utilizados de forma combinada, quando apropriado.
A hepatite autoimune é uma doença que causa inflamação crônica no fígado devido a um distúrbio no sistema imune, que passa a reconhecer as suas próprias células como estranhas e as ataca, provocando o prejuízo no funcionamento do fígado e sintomas como dor abdominal, pele amarelada ou fortes náuseas, por exemplo. Geralmente surge antes dos 30 anos e é mais frequente em mulheres. Ainda não se sabe a causa exata do surgimento desta doença, que provavelmente está relacionada à alterações genéticas, mas deve-se lembrar que não é uma doença contagiosa e, por isso, não é transmissível de uma pessoa para a outra.
É uma doença de pele crônica inflamatória, mais frequente em mulheres, e após a puberdade, que acomete preferencialmente algumas áreas da pele como as axilas, a região das mamas, a virilha, a região genital e a região glútea.
Engloba um conjunto de síndromes transmitidas geneticamente (de geração a geração), que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na produção de hormônios esteroides nas glândulas adrenais ou suprarrenais (ficam acima dos rins).
É uma doença causada pela produção excessiva de um hormônio - a prolactina. A principal manifestação clínica da doença é a ocorrência de leite nas mamas. A produção anormal de prolactina também leva a alterações menstruais, impotência e problemas de ereção, infertilidade, diminuição do desejo sexual e, a longo prazo, pode ocasionar problemas nos ossos.
Hipertensão Arterial Pulmonar (HAP), também referida como pressão arterial alta dos pulmões, é uma doença rara, progressiva e potencialmente fatal, caracterizada pelo aumento na Pressão Arterial Pulmonar (PAP) e aumento na Resistência Vascular Pulmonar (RVP). Os seus sinais e sintomas são semelhantes aos de outras condições que afetam o coração e os pulmões, como a asma ou a doença cardíaca coronariana.
É uma doença que causa a diminuição dos níveis de cálcio no sangue, com aparecimento de dormências, cãibras, dor nos músculos e sintomas mais graves, como alterações de comportamento e até convulsões.
Conhecida como doença da escama de peixe. É uma doença que causa descamação e secura da pele e pode aparecer por todo o corpo. Também pode ocorrer calor mais intenso e aumento do suor.
As imunodeficiências primárias (IP) são doenças genéticas raras, associadas ao desenvolvimento e/ou maturação anormais das células do sistema imunológico e ao conseqüente aumento da susceptibilidade a infecções.
As imunodeficiências primárias (IP) são doenças genéticas raras, associadas ao desenvolvimento e/ou maturação anormais das células do sistema imunológico e ao conseqüente aumento da susceptibilidade a infecções.
O objetivo geral da imunossupressão é evitar a rejeição do órgão ou tecido transplantado, com aumento da sobrevida do enxerto e do paciente.
O objetivo geral da imunossupressão é evitar a rejeição do órgão ou tecido transplantado, com aumento da sobrevida do enxerto e do paciente.
O objetivo geral da imunossupressão é evitar a rejeição do órgão ou tecido transplantado, com aumento da sobrevida do enxerto e do paciente.
O objetivo geral da imunossupressão é evitar a rejeição do órgão ou tecido transplantado, com aumento da sobrevida do enxerto e do paciente.
O objetivo geral da imunossupressão é evitar a rejeição do órgão ou tecido transplantado, com aumento da sobrevida do enxerto e do paciente.
A Insuficiência Adrenal (IA) é caracterizada pela falência da glândula adrenal na produção do hormônio cortisol (um glicocorticoide), podendo também afetar a produção de aldosterona (um mineralocorticoide). É uma condição grave e potencialmente fatal devido ao papel central desses hormônios na regulação do metabolismo e da homeostase hidroeletrolítica.
A insuficiência cardíaca (IC) é a via final de muitas doenças que afetam o coração, o que explica a sua crescente prevalência. A atenção aos pacientes com IC é um desafio pelo caráter progressivo da doença, a limitação da qualidade de vida e a alta mortalidade. Recentemente, o número de pessoas vivendo com IC no mundo foi estimado em 23 milhões. Uma em cada cinco pessoas tem chance de desenvolver a síndrome ao longo da vida. A IC é a principal causa de re-hospitalização no Brasil, com elevada mortalidade em 5 anos, respondendo por cerca de 5% do orçamento destinado aos gastos com saúde no País. A IC resulta em alterações hemodinâmicas como redução do débito cardíaco e elevação da pressão arterial pulmonar e venosa sistêmica. A suspeita diagnóstica é baseada principalmente em dados de anamnese e exame físico; os principais sinais e sintomas incluem dispneia, ortopneia, edema de membros inferiores e fadiga. Alterações eletrocardiográficas e na radiografia de tórax são comuns. De acordo com a apresentação clínica, exames complementares como dosagem sérica de peptídeos natriuréticos de tipo B e ecocardiografia transtorácica são bastante úteis na definição diagnóstica.