DISTONIAS FOCAIS E ESPAMOS HEMIFACIAL
É um problema neurológico que leva a uma contração involuntária de um determinado músculo ou grupo muscular. Pode ser incapacitante e dolorosa.
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Patologias registradas no CEDMEX
DOENÇA DE ALZHEIMER
Doença neurológica que afeta o comportamento, a memória e o entendimento, com prejuízo da qualidade de vida como um todo. Muitas vezes os sintomas são confundidos com problemas de idade ou estresse. Afeta geralmente pessoas com mais de 65 anos de idade.
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DOENÇA DE CROHN
É uma doença inflamatória crônica que afeta principalmente o intestino, podendo também se manifestar em qualquer parte do trato gastrointestinal (da boca ao ânus). Os principais sintomas são dores abdominais, diarreia, perda de peso e febre. A doença pode apresentar períodos com e outros sem sintomas. Pode progredir continuamente com aumento das lesões no intestino, ou ser não progressiva, com regeneração das regiões atingidas.
DOENÇA DE GAUCHER
A doença de Gaucher é uma doença genética rara que se caracteriza por uma deficiência enzimática que faz com que a substância gordurosa das células se deposite em vários órgãos do corpo, como o fígado, o baço ou o pulmão, assim como nos ossos ou na medula óssea. Os sintomas clínicos incluem aumento do fígado e do baço, anemia, trombocitopenia, osteopenia e crises ósseas.
DOENÇA DE PAGET
A Doença de Paget Óssea (DPO) é um distúrbio ósseo que se caracteriza por áreas de reabsorção óssea aumentada mediada por osteoclastos, seguida de reparo ósseo osteoblástico desorganizado. Apesar de não ser uma doença genética, a história familiar está presente em cerca de 5%-40% dos casos e existem mutações em genes que aumentam a suscetibilidade para o seu desenvolvimento. A doença costuma acometer ossos do crânio, pelve, vértebras, fêmur e tíbia. Afeta homens e mulheres, e sua prevalência aumenta com a idade (raramente se manifesta antes dos 40 anos).
DOENÇA DE PARKINSON
É uma doença neurológica, sem causa definida, que raramente ocorre antes dos 50 anos de idade e que evolui lentamente levando à incapacidade física e mental. A doença de Parkinson pode causar tremores durante o repouso, rigidez nos músculos, diminuição da mobilidade, dificuldade no equilíbrio, alterações emocionais (depressão, ansiedade) e demência.
DOENÇA DE POMPE
A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II ou deficiência de maltase ácida é uma doença genética rara, de acometimento neuromuscular progressivo.
DOENÇA DE WILSON
A doença de Wilson é um distúrbio geneticamente determinado do metabolismo do mineral cobre. Esta condição cursa com graus variáveis de envolvimento neurológico, psiquiátrico, hematológico ou hepático. Vale ressaltar que o grau de envolvimento, os órgãos acometidos e a idade de início dos sintomas (que geralmente vai dos 03 aos 60 anos de idade) são muito variáveis, mesmo em indivíduos de uma mesma família.
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DOENÇA FALCIFORME
É um tipo de anemia causada por alteração da forma dos glóbulos vermelhos no sangue (forma parecida com uma foice). Os glóbulos vermelhos alterados podem causar obstrução nos vasos sanguíneos e dificultar a circulação, causando dor no corpo de intensidade variável e, com o tempo, lesões em alguns órgãos. A pessoa pode se apresentar pálida e com amarelão (o branco do olho fica amarelo).
DOENÇA PULMONAR OBSTRUTIVA CRONICA
A doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) caracteriza-se por sinais e sintomas respiratórios associados à obstrução crônica das vias aéreas inferiores, geralmente em decorrência de exposição inalatória prolongada a material particulado ou gases irritantes. O tabagismo é sua principal causa. Os principais sinais e sintomas são tosse, dispneia, sibilância e expectoração crônicos. A DPOC está associada a um quadro inflamatório sistêmico, com manifestações como perda de peso e redução da massa muscular nas fases mais avançadas.
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DOENÇA RENAL CRÔNICA
A doença renal crônica consiste em lesão renal e perda progressiva e irreversível da função dos rins (glomerular, tubular e endócrina).
DOR CRONICA
A dor crônica indica que há disfunções no sistema nervoso ou nas fibras nervosas do membro afetado e, geralmente, surge em associação com uma doença crônica, como artrite reumatóide, artrose da coluna ou dos joelhos, fibromialgia ou câncer, por exemplo. Nesses casos, a dor é tão impactante que deixa de ser apenas um sintoma, e passa a ser considerada uma doença.
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ENDOMETRIOSE
É uma doença na qual o tecido (endométrio) que recobre internamente o útero se desenvolve fora do útero, causando inflamação. O sintoma mais comum é dor no baixo ventre.
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EPILEPSIA REFRATARIA
É uma doença neurológica que leva a convulsões, com prejuízo da qualidade de vida como um todo. Pode afetar qualquer idade, mas ocorre principalmente em crianças e idosos.
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ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA
É uma doença na qual ocorre a perda da junção dos neurônios, levando a problemas nos músculos, como fraqueza, espasmos, cãibras, dificuldade de executar tarefas do dia-a-dia, entre outros.
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ESCLEROSE MULTIPLA
A Esclerose múltipla (EM) é uma doença autoimune que acomete o sistema nervoso central (SNC), mais especificamente a substância branca, causando desmielinização e inflamação. Afeta usualmente adultos na faixa de 18-55 anos de idade, mas casos fora destes limites têm ocorrido. No Brasil, sua taxa de prevalência é de aproximadamente 15 casos por cada 100.000 habitantes.
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ESPASTICIDADE
É uma doença que leva a uma diminuição da amplitude dos movimentos, causando dor, dificuldade de executar tarefas do dia-a-dia, rigidez e deformidades nas articulações.
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ESPONDILITE ANQUILOSANTE
A espondilite ancilosante ou anquilosante (EA) é uma doença inflamatória crônica classificada no grupo das espondiloartrites que acomete preferencialmente a coluna vertebral, podendo evoluir com rigidez e limitação funcional progressiva do esqueleto axial.
ESQUIZOFRENIA REFRATARIA
É uma doença psiquiátrica caracterizada por alterações no funcionamento da mente que provoca distúrbios do pensamento e das emoções, mudanças no comportamento, além de perda noção da realidade e do juízo crítico.
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FENILCETONURIA
É uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência de uma enzima (fenilalanina hidroxilase0, que degrada a fenilalanina, levando a um aumento desta no organismo. Se a doença não é tratada, o aumento da fenilalanina no sangue traz uma série de problemas de saúde, tais como atraso no desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, agitação, tremores, agressividade, dentre outros.
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