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É uma doença inflamatória crônica das vias aéreas que leva a crises de falta de ar, devido ao inchaço da mucosa brônquica, excesso de produção de muco e a contração da musculatura lisa das vias aéreas.

A deficiência de biotinidase (DB) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, no qual a biotinidase, enzima responsável pela capacidade de obtenção da vitamina biotina a partir dos alimentos, tem sua atividade catalítica diminuída ou ausente. Na DB, a biotina – ou vitamina H, pertencente ao grupo de vitaminas hidrossolúveis do complexo B – não pode ser liberada a partir de pequenos biotinilpeptídios e da biocitina, presentes em alimentos, como leite, ovos, carne, nozes e arroz integral. Essa vitamina é cofator de diversas enzimas carboxilases, envolvidas na síntese de ácidos graxos, no metabolismo da isoleucina e valina bem como na gliconeogênese. Assim, pacientes com DB são incapazes de reciclar a biotina endógena ou usar a biotina ligada às proteínas da dieta. Consequentemente, a biotina é perdida na urina, principalmente sob a forma de biocitina, ocorrendo o esgotamento progressivo.

A doença de Gaucher é uma doença genética rara que se caracteriza por uma deficiência enzimática que faz com que a substância gordurosa das células se deposite em vários órgãos do corpo, como o fígado, o baço ou o pulmão, assim como nos ossos ou na medula óssea. Os sintomas clínicos incluem aumento do fígado e do baço, anemia, trombocitopenia, osteopenia e crises ósseas.

A Doença de Paget Óssea (DPO) é um distúrbio ósseo que se caracteriza por áreas de reabsorção óssea aumentada mediada por osteoclastos, seguida de reparo ósseo osteoblástico desorganizado. Apesar de não ser uma doença genética, a história familiar está presente em cerca de 5%-40% dos casos e existem mutações em genes que aumentam a suscetibilidade para o seu desenvolvimento. A doença costuma acometer ossos do crânio, pelve, vértebras, fêmur e tíbia. Afeta homens e mulheres, e sua prevalência aumenta com a idade (raramente se manifesta antes dos 40 anos).

É uma doença neurológica, sem causa definida, que raramente ocorre antes dos 50 anos de idade e que evolui lentamente levando à incapacidade física e mental. A doença de Parkinson pode causar tremores durante o repouso, rigidez nos músculos, diminuição da mobilidade, dificuldade no equilíbrio, alterações emocionais (depressão, ansiedade) e demência.

A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II ou deficiência de maltase ácida é uma doença genética rara, de acometimento neuromuscular progressivo.

É um tipo de anemia causada por alteração da forma dos glóbulos vermelhos no sangue (forma parecida com uma foice). Os glóbulos vermelhos alterados podem causar obstrução nos vasos sanguíneos e dificultar a circulação, causando dor no corpo de intensidade variável e, com o tempo, lesões em alguns órgãos. A pessoa pode se apresentar pálida e com amarelão (o branco do olho fica amarelo).

A doença renal crônica consiste em lesão renal e perda progressiva e irreversível da função dos rins (glomerular, tubular e endócrina).

A espondilite ancilosante ou anquilosante (EA) é uma doença inflamatória crônica classificada no grupo das espondiloartrites que acomete preferencialmente a coluna vertebral, podendo evoluir com rigidez e limitação funcional progressiva do esqueleto axial.

A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença rara, com incidência anual estimada de 1,3 novos casos por um milhão de indivíduos. A HPN é causada por um defeito genético adquirido no gene da fosfatidilinositolglicana classe-A (phosphatidylinositol glycan-class A, PIG-A), localizado no braço curto do cromossomo X das células-tronco hematopoéticas. Essas mutações são responsáveis pelo bloqueio precoce da síntese do fosfolipídio glicosilfosfatidilinositol (glycosylphosphatidylinositol – GPI), responsável pela ancoragem de proteínas à membrana plasmática. O objetivo do tratamento com medicamentos é a melhora clínica, a atenuação da anemia, a prevenção dos episódios tromboembólicos, o aumento da qualidade de vida e a redução da necessidade transfusional, podendo ser utilizados de forma combinada, quando apropriado.