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ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA
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É uma doença na qual ocorre a perda da junção dos neurônios, levando a problemas nos músculos, como fraqueza, espasmos, cãibras, dificuldade de executar tarefas do dia-a-dia, entre outros.
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ESCLEROSE MULTIPLA
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A Esclerose múltipla (EM) é uma doença autoimune que acomete o sistema nervoso central (SNC), mais especificamente a substância branca, causando desmielinização e inflamação. Afeta usualmente adultos na faixa de 18-55 anos de idade, mas casos fora destes limites têm ocorrido. No Brasil, sua taxa de prevalência é de aproximadamente 15 casos por cada 100.000 habitantes.
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ESPASTICIDADE
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É uma doença que leva a uma diminuição da amplitude dos movimentos, causando dor, dificuldade de executar tarefas do dia-a-dia, rigidez e deformidades nas articulações.
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ESPONDILITE ANQUILOSANTE
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A espondilite ancilosante ou anquilosante (EA) é uma doença inflamatória crônica classificada no grupo das espondiloartrites que acomete preferencialmente a coluna vertebral, podendo evoluir com rigidez e limitação funcional progressiva do esqueleto axial.
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ESQUIZOFRENIA REFRATARIA
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É uma doença psiquiátrica caracterizada por alterações no funcionamento da mente que provoca distúrbios do pensamento e das emoções, mudanças no comportamento, além de perda noção da realidade e do juízo crítico.
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FENILCETONURIA
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É uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência de uma enzima (fenilalanina hidroxilase0, que degrada a fenilalanina, levando a um aumento desta no organismo. Se a doença não é tratada, o aumento da fenilalanina no sangue traz uma série de problemas de saúde, tais como atraso no desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, agitação, tremores, agressividade, dentre outros.
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FIBROSE CÍSTICA - INSUFICIÊNCIA PANCREÁTICA
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É uma doença herdada geneticamente e que causa um funcionamento anormal das glândulas que produzem muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo. Na fibrose cística, as enzimas digestivas do pâncreas estão alteradas e podem dificultar a digestão dos alimentos.
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FIBROSE CÍSTICA - MANIFESTAÇÕES PULMONARES
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É uma doença herdada geneticamente e que causa um funcionamento anormal das glândulas que produzem muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo. Podem ocorrer problemas pulmonares, com aparecimento de tosse seca ou com escarro, que podem se transformar em infecções respiratórias.
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HEMANGIOMA INFANTIL
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São os tumores vasculares benignos mais comuns na infância. A grande maioria não apresenta complicações nem necessita de intervenção, mas alguns deles podem estar associados a alterações estéticas importantes e morbidade clínica. São caracterizados por uma fase de rápida proliferação de vasos sanguíneos no primeiro ano de vida seguida por uma fase de involução, na qual ocorre uma regressão gradual do tecido vascular, que é substituído por tecido fibroso.
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HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA
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A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença rara, com incidência anual estimada de 1,3 novos casos por um milhão de indivíduos. A HPN é causada por um defeito genético adquirido no gene da fosfatidilinositolglicana classe-A (phosphatidylinositol glycan-class A, PIG-A), localizado no braço curto do cromossomo X das células-tronco hematopoéticas. Essas mutações são responsáveis pelo bloqueio precoce da síntese do fosfolipídio glicosilfosfatidilinositol (glycosylphosphatidylinositol – GPI), responsável pela ancoragem de proteínas à membrana plasmática. O objetivo do tratamento com medicamentos é a melhora clínica, a atenuação da anemia, a prevenção dos episódios tromboembólicos, o aumento da qualidade de vida e a redução da necessidade transfusional, podendo ser utilizados de forma combinada, quando apropriado.